La genética cumple un papel fundamental en la salud de las personas. A través de la herencia, ciertos rasgos, características físicas y hasta predisposiciones a enfermedades pueden transmitirse de generación en generación. En muchos casos, las alteraciones genéticas no solo determinan la apariencia, sino también el desarrollo neurológico y físico de los niños.
Salud
La extraña enfermedad genética que se da en niñas y afecta al sistema nervioso: ¿Cuál es?
Esta enfermedad genética se considera "rara" y afecta al sistema nervioso de niñas pequeñas, generando convulsiones y retrasos en el desarrollo
En la infancia, cuando el organismo está en pleno crecimiento, las enfermedades genéticas suelen manifestarse con mayor claridad. Algunos síndromes poco frecuentes son diagnosticados a edades tempranas, lo que permite comprender cómo una mutación en el ADN puede impactar en el cerebro, los músculos o incluso en la capacidad de aprendizaje.
En este sentido, una enfermedad rara o poco frecuente, es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población, generalmente con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La genética juega un papel fundamental en ella, esto se explica, ya que muchas personas desarrollan el síndrome de Aicardi.
El síndrome de Aicardi: una enfermedad rara y neurológica
Uno de estos trastornos poco comunes es el síndrome de Aicardi, una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta principalmente a las niñas. Fue descrita por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Jean Aicardi y desde entonces se la asocia con graves alteraciones del desarrollo neurológico.
Este síndrome se caracteriza principalmente por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso, la estructura que conecta los dos hemisferios cerebrales. Como consecuencia, las niñas que lo padecen suelen presentar convulsiones desde los primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor y problemas visuales debido a lesiones específicas en la retina.
Según estudios, el síndrome de Aicardi está vinculado al cromosoma X, lo que explica por qué se presenta con mayor frecuencia en niñas. Los varones que heredan esta mutación, en la mayoría de los casos, no sobreviven debido a la forma en que se expresa el gen alterado. Por eso, más del 90% de los diagnósticos se dan en pacientes femeninas.
Síntomas y diagnóstico de esta enfermedad
Además de las convulsiones infantiles y la falta del cuerpo calloso, los médicos suelen detectar microcefalia, dificultades motoras y un desarrollo cognitivo muy limitado. El diagnóstico de esta enfermedad generalmente se realiza a través de estudios de neuroimagen, análisis genéticos y la observación clínica de los signos característicos.
Entre los síntomas mencionados por el estudio citado se encuentran:
- Malformaciones cerebrales
- Desigualdad entre los dos lados del cerebro
- Quistes en el cerebro
- Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
- Ojos muy pequeños, causando una reducción de la visión, que pueden causar ceguera.
- Características faciales inusuales
- Manos deformadas o pequeñas
- Defectos de la columna vertebral y de las costillas que resultan en curvatura anormal de la columna
- Problemas gastrointestinales
- Problemas hormonales
- Infecciones pulmonares repetidas
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Aicardi, pero sí tratamientos que buscan mejorar la calidad de vida de las pacientes. Los anticonvulsivos ayudan a controlar las crisis epilépticas, mientras que la fisioterapia y la estimulación temprana resultan esenciales para potenciar las habilidades motoras y cognitivas.
Este síndrome es considerado una de las enfermedades raras que más desafíos plantea a la investigación genética y neurológica. Si bien los avances en medicina permiten hoy un mejor diagnóstico, aún queda mucho por descubrir sobre las causas exactas y posibles tratamientos más efectivos.
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