Salud

El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins se celebra este 28 de mayo

Este 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, descubierta por el cirujano inglés Edward Treacher Collins. Se manifiesta desde el nacimiento y tiene un origen genético

El 28 de mayo de cada año se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, con el objetivo de concienciar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias, que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Se trata de una enfermedad rara a causa de una malformación cráneo facial congénita. Afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos y provoca problemas en cuatro de los cinco sentidos. Este síndrome también se conoce como disostosis mandibulofacial.

Los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas, la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros, para los que se requiere tratamiento especializado, que generalmente es de difícil acceso.

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Los pacientes con Treacher Collins necesitan asistencia de profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, patólogos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta, cirujanos plásticos y maxilofaciales, pediatras, asistentes sociales y psicólogos.

No afecta a la inteligencia, ni a la esperanza de vida

La sintomatología del síndrome puede variar en función de cada paciente y puede ser leve o presentar complicaciones de salud. No obstante, no afecta al desarrollo cognitivo, ni a la inteligencia de los niños y niñas, ni tampoco acorta su esperanza de vida.

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El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins se celebra este 28 de mayo. Afecta a 2 de 100.000 nacimientos en el mundo

El Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins se celebra este 28 de mayo. Afecta a 2 de 100.000 nacimientos en el mundo

Los síntomas más frecuentes son los siguientes:

  • Inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos.
  • Caída de los párpados superiores.
  • Hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
  • Tamaño más pequeño de los pómulos.
  • Problemas dentales.
  • La mandíbula inferior es más pequeña, provocando la sobremordida.
  • Paladar hendido y labio leporino.
  • Las orejas también son más pequeñas.
  • Aberturas auditivas en las orejas más reducidas o ausentes.
  • Pérdida auditiva.

¿Por qué el 28 de mayo?

La fecha del 28 de mayo para celebrar el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, tiene una razón de ser y es que coincide con el aniversario de su descubridor Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés que nació ese día en el año 1862 y que dio nombre a la patología.