Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. Esta enfermedad continúa siendo poco conocida, incluso en determinados ámbitos de la salud. Conlleva retrasos en el desarrollo motor y en el lenguaje, hipotonía muscular y dificultades en la interacción social. Y cuando los padres se encuentran con hijos con este síndrome suelen peregrinar durante años por el sistema de salud sin conseguir un diagnóstico certero.
Salud y genética
Phelan-McDermid: la enfermedad poco frecuente que busca salir del anonimato en Argentina
En el Día Internacional de esta condición, Diario UNO, junto a ADEPA, impulsan un diagnóstico temprano. Por qué ocurre, cómo se la diagnostica y cuál es el tratamiento
Phelan-McDermid es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. A muchos padres les cuesta mucho llegar al diagnóstico.
Una enfermedad genética que requiere visibilidad en Argentina
En Argentina, donde investigaciones periodísticas registran alrededor de 60 personas diagnosticadas, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano, difundir información científica y fortalecer el acompañamiento a las familias.
Recomendadas
La iniciativa constituye la primera campaña de la Comisión de Bien Público de ADEPA y busca aprovechar el alcance federal de los medios para dar luz sobre una condición que puede permanecer durante años sin ser identificada correctamente.
La consigna principal recupera un mensaje clave: en determinados casos, las manifestaciones del espectro autista pueden responder a una causa genética de base que requiere una evaluación médica profunda.
Cuándo los padres podrían buscar si esta es la condición que presentan sus hijos? Los expertos explica que los pacientes con el síndrome de Phelan-McDermid, enfrentan desafíos significativos en el neurodesarrollo, especialmente en la comunicación social y emocional.
Suelen presentar conductas repetitivas o estereotipadas, como aletear o caminar en círculos, que actúan como una estrategia de autorregulación emocional. Otros presentan impulsividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a ciertos contextos, afectando sus interacciones en la escuela y en otros entornos sociales. Comprender el contexto y los factores que desencadenan estas conductas es esencial para desarrollar estrategias de afrontamiento efectivas.
La alteración genética que afecta las conexiones neuronales
El síndrome de Phelan-McDermid está asociado a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir el gen SHANK3, o a variantes patogénicas de ese mismo gen. SHANK3 participa en el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas. Su alteración afecta procesos fundamentales del neurodesarrollo, como el lenguaje, el aprendizaje, la comunicación y las habilidades motoras.
Entre las manifestaciones más habituales se encuentran:
- Síntomas físicos y motores: hipotonía muscular (bajo tono muscular), retraso global del desarrollo, dificultades motrices y falta de lenguaje oral.
- Afecciones neurológicas y sistémicas: trastornos del sueño, problemas gastrointestinales, epilepsia y alteraciones en la percepción del dolor.
- Rasgos del comportamiento: características del espectro autista y dificultades adaptativas.
Debido a que cada persona presenta una combinación única de síntomas, no existe una evolución única para esta enfermedad genética. Especialistas como la médica genetista Soledad Kleppe (Hospital Italiano) y el neurólogo infantil Hernán Amartino (Hospital Universitario Austral) destacan la relevancia de identificar la causa genética precisa para guiar el seguimiento clínico, anticipar complicaciones y personalizar los abordajes terapéuticos.
El estudio genético que puede cambiar el rumbo de las familias
El diagnóstico del síndrome requiere estudios específicos. El microarray cromosómico permite identificar pérdidas de material genético en la región 22q13, mientras que la secuenciación (paneles de genes, exoma o genoma) detecta mutaciones específicas en SHANK3. Si bien un diagnóstico preciso no ofrece una cura inmediata, resulta un pilar para orientar controles médicos, evitar tratamientos inadecuados y organizar la atención multidisciplinaria.
En Argentina, las familias han atravesado largos peregrinajes médicos antes de acceder a la certeza. Casos como el de Ignacio en Rosario, quien tras años de clasificaciones ambiguas como Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD) logró su diagnóstico por microarray, Isabella en Olavarría, Gaspar en el conurbano bonaerense, o Homero y Santiago, demuestran la importancia de persistir en las evaluaciones médicas.
La búsqueda compartida motivó la creación de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, presidida por Magalí Fuentes, que hoy integra una red internacional con entidades de España y cuenta con el apoyo de personalidades como el actor Ricardo Darín para difundir su mensaje.
La ciencia avanza hacia tratamientos específicos
Las investigaciones sobre el gen SHANK3 han abierto nuevas líneas de estudio orientadas a identificar mecanismos biológicos susceptibles de intervención, incluyendo ensayos farmacológicos y aproximaciones de terapia génica.
Aunque aún no existe una cura aprobada para esta enfermedad genética, la rehabilitación temprana, la terapia ocupacional, los apoyos para la comunicación y la atención neurológica continúan siendo los pilares indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes en Argentina y el mundo.
En pocas palabras
- Phelan-McDermid: enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico.
- Argentina: avanza una campaña nacional para promover diagnóstico temprano y visibilidad.
- Investigación: estudios sobre el gen SHANK3 abren vías para tratamientos específicos y rehabilitación.
Resumen generado por Thinkindot AI
MÁS LEÍDAS
Temas relacionados