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La reparación genética, una esperanza para corregir enfermedades raras

Por UNO

Unas 7.000 enfermedades raras afectan en conjunto a 300 millones de personas en todo el planeta. Eso representa un 4% de la población mundial, y por lo tanto representa un problema de salud pública a nivel global. Pero cada una de estas enfermedades raras afectan a tan poca gente que es muy difícil encontrar financiación pública o privada para investigar el tratamiento de cada una.

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Cada enfermedad rara es un mundo, una afecta al hígado y otra al cerebro, una a la piel y otra a la sangre, cada una con unos mecanismos tan singulares como complejos. De la enfermedad más rara de todas, que es la deficiencia de la ribosa-5-fosfato isomerasa, solo se han diagnosticado tres casos en todo el mundo.

Es casi imposible conseguir recursos para investigar sin contar con financiación pública o privada. Pero hay un método en la locura de esas 7.000 enfermedades raras porque casi todas ellas son genéticas. Más aún, son monogenéticas, debido a la mutación de un solo gen.

En el estado actual de la investigación biomédica, la gran esperanza de abordar las enfermedades raras en su conjunto es la edición genética. Cuando uno sabe corregir el gen de la enfermedad de Tay-Sachs, sabrá también cómo corregir el de la anemia falciforme e incluso el de deficiencia de la ribosa-5-fosfato isomerasa, de la que, como ya sabemos, solo hay tres casos diagnosticados en el mundo.

La reparación genética es el factor común que puede aportar información para tratar a los cientos de millones de personas que han tenido la mala suerte de nacer con una enfermedad rara. De ahí la importancia de la investigación que se está desarrollando.

CRISPR es una familia de secuencias de ADN que se encuentran dentro de los genomas de organismos procariotas, como las bacterias y las arqueas. Esta técnica de edición genómica ha revolucionado los laboratorios en los últimos años. Pero, como todo avance rompedor, está gestando unos vástagos tan eficaces que acabarán comiéndose a su ADN madre.

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CRISPR ha sido además la primera técnica que ha puesto la edición genómica al alcance de cualquier laboratorio que trabaje en cualquier ser vivo, pero su aplicación al tratamiento de la enfermedad humana se está viendo dificultado por un dilema: o te resignás a una baja eficacia en la corrección de un gen, o la aumentas y te expones a alterar otros genes que no tienen nada que ver con la enfermedad rara en cuestión.

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Esos daños colaterales que produce se llaman en la literatura técnica off-target, fuera de rango, y se han revelado como un riesgo grave para la aplicación de la edición genómica a las enfermedades raras.

David Ruchien Liu es un químico y biólogo estadounidense de 46 años. Su trabajo en la investigación y de sus colegas del Instituto Broad de Havard han resuelto la mayoría de esos problemas técnicos, y por lo tanto plantea la esperanza de abordar la mayoría de las enfermedades raras por un solo método de edición genómica.

Los científicos realizaron más de 175 ediciones en células humanas, incluida la corrección de las causas genéticas primarias de la enfermedad de células falciformes y la enfermedad rara de Tay-Sachs, y concluyeron que la técnica es más eficiente, produce menos subproductos y tiene una mayor precisión que la edición tradicional de Cas9.

Cas9 es una enzima endonucleasa de ADN de ARN guía asociada con un sistema adaptivo CRISPR de inmunidad en el Estreptococo pyogenes, entre otras bacterias. En ese sentido, han desarrollado una potente herramienta de edición molecular capaz de modificar con una precisión sin precedentes el ADN de las células humanas y con menos efectos secundarios indeseados que las actuales técnicas.

La técnica de edición genómica, llamada "edición principal", podría corregir alrededor del 89 % de las variantes genéticas humanas asociadas con enfermedades. Los expertos señalaron que a pesar de los avances recientes en tecnologías de edición del genoma, la mayoría de las aproximadamente 75.000 variantes humanas que se conocen, no se pueden corregir de manera eficiente.

Las personas que padecen enfermedades raras ahora mismo deben mantener la cabeza fría, sin concebir falsas esperanzas y esperar de manera paciente que la ciencia les pueda dar la posibilidad de combatirla.

Pero el avance de la investigación biomédica no hace más que confirmar que la edición genética es el gran camino hacia el tratamiento de esas dolencias. Lo que está causado por un gen erróneo, podrá ser paliado por el gen correcto. Todo esto tiene lógica, y sólo resta esperar que tenga recorrido.

Fuente: El País.

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