El Síndrome de Dravet, antes conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad genética poco frecuente, pero altamente discapacitante que suele manifestarse en entre los 4 y los 24 meses de vida a través de convulsiones prolongadas asociadas o no a la fiebre y evoluciona hacia una epilepsia refractaria con diferentes subtipos de crisis epilépticas y farmacorresistentes, y este lunes se conmemora su Día Mundial.
Síndrome de Dravet: la terapia cetogénica reduce significativamente las convulsiones
Foto gentileza lmneuquen.comGeneralmente en 8 de cada 10 casos, esta enfermedad se origina por la mutación de un gen específico, conocido como SCN1A, que interfiere con la transmisión normal de los impulsos eléctricos en el cerebro, mientras que en el resto, pueden intervenir otras mutaciones genéticas o antecedentes familiares de epilepsia. Además de producir crisis epilépticas de difícil control, esta enfermedad también impacta en el desarrollo cognitivo, motor y conductual del niño.
El Síndrome de Dravet se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes y prolongadas, a menudo desencadenadas por fiebre, que comienzan durante el primer año de vida. Además de las convulsiones, los pacientes pueden experimentar retraso en el desarrollo, problemas de movimiento y equilibrio, trastornos del habla y del lenguaje, así como alteraciones del comportamiento y del sueño.
“Aunque el Síndrome de Dravet no tiene cura (actualmente hay ensayos clínicos fase 3 detrás de este objetivo), existen abordajes terapéuticos que permiten reducir la frecuencia y la severidad de las crisis. Esta es una enfermedad en la que los fármacos anticrisis no suelen hacer efecto, por lo que es necesario pensar en abordajes diferentes", explicó el doctor Santiago Flesler.
Flesler es jefe del servicio de neurología infantil del Hospital Alemán de Buenos Aires, al referirse a la afección afirmó que "entre esos abordajes, la terapia cetogénica demostró ser una opción sumamente efectiva, ya que disminuye el número y la duración de las crisis epilépticas y mejora aspectos relacionados con la calidad de vida como los cognitivos, la conducta y a veces permite disminuir e incluso retirar fármacos”.
La terapia cetogénica es una intervención nutricional con base científica que se utiliza como tratamiento en pacientes con epilepsia resistente a fármacos. Consiste en una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y muy baja en hidratos de carbono, lo que induce al organismo a producir cetonas, utilizadas por el cerebro como fuente de energía alternativa y a otros múltiples mecanismos de acción, como la utilización de ácidos grasos de cadena media y su poder anticrisis y antiinflamatorio.
Este cambio metabólico se asocia con una reducción significativa en las convulsiones en distintos tipos de epilepsia, especialmente en síndromes como el de Dravet. Años atrás, un estudio pionero realizado en Argentina, publicado en la revista Epilepsy Research, evaluó la eficacia de la dieta cetogénica en 16 pacientes con Síndrome de Dravet.
Los resultados fueron contundentes, porque el 62,5% de los niños presentó una reducción de entre el 75% y el 99% en la frecuencia de las crisis. Otro 25% logró reducirlas entre un 50% y un 74%, mientras que un 12,5% quedó completamente libre de convulsiones luego de dos años de seguimiento.
“En nuestra experiencia, la terapia cetogénica ayuda significativamente a reducir el número de convulsiones, pero además mejora el bienestar general del niño, favorece su desarrollo y reduce las hospitalizaciones al disminuir los estados de mal epilépticos”, añadió el doctor Flesler, quien también es Director del Centro Integral de Neuropediatría, Epilepsia y Sueño (CINNES) e integrante de la Comisión Directiva de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE).
Su implementación debe ser supervisada de cerca por un equipo multidisciplinario que incluya al neurólogo, nutricionista y médico nutricionista especializados en la terapia. Requiere cálculos precisos sobre las proporciones de alimentos en función de la edad, el peso y las necesidades individuales del paciente. Generalmente, se utilizan fórmulas cetogénicas, líquidas o en polvo, y pre-mezclas cetogénicas que permiten vehiculizar una importante cantidad de grasa, aportan mayor variedad a las comidas y facilitan la adherencia.
Los alimentos permitidos par los pacientes con Síndrome de Dravet incluyen carnes rojas y blancas, pescados grasos, palta, aceitunas, diferentes aceites huevos, quesos. En cambio, se restringen al mínimo los azúcares, frutas, cereales, legumbres y tubérculos como papa y batata. En ese sentido es importante mencionar que la dieta puede adaptarse a diferentes formatos, incluso en presentaciones líquidas, y su composición puede modificarse según la evolución clínica.
“Uno de los grandes desafíos sigue siendo el diagnóstico precoz del Síndrome de Dravet. Muchas veces se confunde con convulsiones febriles o con epilepsias focales, lo que retrasa el inicio de tratamientos eficaces como fármacos anticrisis específicos o la terapia cetogénica. Es fundamental aumentar la capacitación de los equipos de salud y la concientización entre pediatras y familias”, remarcó el doctor Flesler.
Un tratamiento efectivo
El especialista profundizó relatando el caso de una paciente que fue diagnosticada a los 6 meses con Síndrome de Dravet y, cuatro meses después, comenzó la terapia cetogénica. “Está próxima a cumplir 4 años en este tratamiento y, desde que lo inició, no volvió a internarse, no volvió a presentar convulsiones prolongadas (antes presentaba una internación cada 2 o 3 semanas) por status convulsivos. Además, desde que inició la terapia, se evidenciaron notables avances en su cognición y conducta”, especificó.
Evangelina es mamá de Sofía, quien presentaba una epilepsia que no respondía a medicamentos, realizó este tratamiento y está libre de crisis desde 2020. Es creadora de @CocinarxAmor, un perfil de Instagram desde el que comparte recetas cetogénicas y experiencias propias. “Muchos papás y mamás llegan a la terapia cetogénica tras haber recorrido un camino largo, probando distintos tratamientos que no dieron resultado. Al principio, la idea de iniciar esta terapia puede generar dudas e inseguridad. Pero también aparece la esperanza, que nos empuja a dar el paso", indicó el profesional.
Además añadió que "cuando las convulsiones o las ausencias empiezan a disminuir -o incluso desaparecen-, el esfuerzo cobra sentido; todo se vuelve más liviano, más llevadero. Ves que tu hijo vuelve a sonreír, a conectar, mejora la calidad de vida de toda la familia, y eso es lo que da fuerzas para seguir adelante. Ayuda mucho que nos acompañemos entre las familias, por eso es necesario tender puentes y compartir experiencias y aprendizajes”.
La terapia cetogénica representa una herramienta clave para mejorar el pronóstico de Síndrome de Dravet y la calidad de vida de niñas y niños con este complejo trastorno neurológico. Su implementación temprana y el seguimiento estrecho permiten a muchas familias recuperar parte del tiempo perdido frente a una enfermedad que no da tregua, pero que puede ser controlada mediante este tratamiento.