La enfermedad de Parkinson es una afección cerebral que causa trastornos del movimiento, mentales y del sueño, dolor y otros problemas de salud. Este problema empeora con el tiempo, y aunque no hay cura, los tratamientos y los medicamentos pueden reducir los síntomas.
Esta enfermedad se encuentra constantemente en estudio debido a que afecta a más de 8,5 millones de personas en todo el mundo y aún no se ha logrado conocer una manera eficaz de contrarrestar la totalidad de sus consecuencias, más allá de que hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Un reciente descubrimiento provocó la atención sobre el gen ITSN1, cuya alteración genética podría multiplicar por diez el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según un estudio publicado en la revista Cell Reports.
Este importante avance científico se basa en el análisis genético de casi 500.000 participantes del Biobanco del Reino Unido y fue validado en tres cohortes independientes que comprenden más de 8.000 casos y 400.000 controles.
Según la conclusión del doctor Ryan S. Dhindsa, coautor principal del estudio y profesor adjunto en el Baylor College of Medicine, "las variantes raras de ITSN1 que afectan el funcionamiento normal del gen aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson hasta diez veces más en comparación con la población general".
De acuerdo al estudio desarrollado por el científico, las personas portadoras de variantes raras de este gen "no solo tienen un riesgo elevado, sino que también tienden a desarrollar la enfermedad a una edad más temprana". En ese sentido, según relató, esta situación resulta de suma importancia debido a que, de acuerdo a una reciente investigación, "para el año 2050 se estima que habrá 25,2 millones de personas viviendo con esta enfermedad, con el envejecimiento poblacional como principal motor".
Una esperanza para los afectados por el Parkinson
De acuerdo a lo indicado por los investigadores, el gen ITSN1 desempeña un papel crucial en la transmisión sináptica, un proceso esencial para la comunicación entre neuronas. La disfunción en esta área es una característica clave del Parkinson, lo que convierte a dicho gen en un objetivo prometedor para futuros tratamientos en las personas que padecen esta afección. De este modo, el impacto de este hallazgo es sumamente efectivo debido a la posibilidad de abrir nuevas vías terapéuticas.
"Estos descubrimientos no solo profundizan nuestra comprensión de la biología del Parkinson, sino que también revelan nuevos objetivos prometedores para la intervención terapéutica", sostuvo el doctor Dhindsa, a través de un comunicado de prensa emitido por el Baylor College of Medicine.
Un dato importante a tener en cuenta, es que los estudios funcionales realizados en modelos animales, como moscas de la fruta, demostraron que la reducción de los niveles de ITSN1 exacerba características similares al Parkinson, como la pérdida de movilidad. Esta información resalta la relevancia del gen en la patogénesis de la enfermedad y permitirá en un futuro desarrollar investigaciones adicionales en modelos más avanzados, como ratones.
Síntomas de Parkinson
- Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula o la cabeza
- Rigidez muscular
- Lentitud de movimiento
- Deterioro del equilibrio y la coordinación
- Depresión y otros cambios emocionales
- Dificultad para tragar, masticar y hablar
- Problemas urinarios o estreñimiento
- Problemas de la piel