Una pequeña muestra de sangre extraída del talón de un recién nacido puede detectar de manera temprana la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que puede provocar una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
La prueba del talón
Mendoza ya testeó a más de 520 bebés para detectar la Atrofia Muscular Espinal de manera temprana
Mendoza fue la primera del país en incorporar la detección de esta enfermedad genética a la pesquisa neonatal y ya realizó más de 520 muestras en 3 meses
Mendoza incorporó a la AME a la pesquisa neonatal que detecta enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
A tres meses de haber firmado el acuerdo que la convirtió en la primera provincia del país en incorporar su detección a la pesquisa neonatal, Mendoza ya testeó a más de 520 bebés.
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El ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, destacó el avance y señaló que el programa comenzó a aplicarse de manera plena en el sistema sanitario provincial desde el 1 de agosto.
“En mayo firmamos un acuerdo histórico con Novartis Argentina para ser la primera provincia del país en implementar la pesquisa neonatal para AME”, recordó Montero, quien informó que desde su aplicación ya se superaron las 520 muestras.
El programa alcanza a los bebés nacidos en hospitales públicos y también a aquellos que nacen en establecimientos privados que suscribieron el convenio para participar de la iniciativa.
Qué es la pesquisa neonatal para detectar AME
La pesquisa neonatal, conocida habitualmente como la “prueba del talón”, consiste en tomar unas gotas de sangre del recién nacido para buscar determinadas enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
En el caso de la AME, la incorporación de esta detección permite identificar a los bebés afectados en los primeros días de vida, cuando todavía no necesariamente presentan signos de la enfermedad.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética poco frecuente que afecta las neuronas motoras y provoca una pérdida progresiva de fuerza muscular. Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la alimentación y la respiración.
La enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, las formas más graves pueden provocar un deterioro severo durante los primeros meses y años de vida.
Por qué es tan importante detectar la enfermedad antes de los síntomas
El principal objetivo del programa es ganar tiempo. La AME puede comenzar a producir daño antes de que una familia advierta que algo no está bien con el bebé.
Por eso, detectar la enfermedad mediante una pesquisa permite confirmar el diagnóstico y evaluar rápidamente el tratamiento. Las terapias disponibles pueden modificar el curso de la enfermedad cuando se administran de manera temprana.
Desde el Gobierno de Mendoza habían explicado al anunciar el programa que se estima la aparición de uno o dos casos de AME por año en la provincia. En esos casos, la medicación y los costos del tratamiento son cubiertos por la Nación, por lo que las familias no deben afrontar esos gastos.
La presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, había destacado en mayo que el diagnóstico y el tratamiento temprano pueden cambiar radicalmente la vida de los pacientes y sus familias.
Qué es la Atrofia Muscular Espinal
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan el movimiento. Cuando estas neuronas se dañan o mueren, los músculos pierden fuerza de manera progresiva y, en los casos más graves, también pueden verse afectados los músculos necesarios para respirar y alimentarse.
La detección en los primeros días de vida es especialmente importante porque permite identificar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y posibilita una evaluación y un eventual tratamiento temprano.
La enfermedad puede presentarse con distintos grados de gravedad. Tradicionalmente se la clasifica en 5 tipos:
- Tipo 0: es la forma más grave y poco frecuente. Comienza antes del nacimiento. Los bebés pueden presentar movimientos fetales reducidos, debilidad muscular muy marcada, bajo tono muscular y problemas respiratorios desde el nacimiento.
- Tipo I: es la forma más frecuente y grave de comienzo infantil. Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses. Los bebés presentan debilidad muscular, dificultades para controlar la cabeza y, por lo general, no llegan a sentarse sin ayuda. También pueden tener dificultades para tragar y respirar.
- Tipo II: suele comenzar entre los 6 y los 18 meses. Los niños pueden sentarse sin apoyo, pero generalmente no logran ponerse de pie ni caminar sin ayuda. La debilidad muscular puede progresar y también pueden presentarse problemas respiratorios y escoliosis.
- Tipo III: suele comenzar después de los 18 meses y es menos grave que los tipos anteriores. Los niños pueden caminar, aunque con el tiempo pueden tener dificultades para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. La debilidad puede provocar pérdida progresiva de capacidades motoras.
- Tipo IV: es una forma poco frecuente que comienza en la adultez, generalmente en la segunda o tercera década de vida. Produce debilidad muscular, principalmente en zonas cercanas al tronco, y suele tener una evolución más leve. La expectativa de vida suele ser normal.
La clasificación depende principalmente de la edad en que aparecen los síntomas y del máximo desarrollo motor alcanzado. Sin embargo, actualmente se reconoce que las manifestaciones de la AME forman un espectro y que no siempre es posible establecer una división estricta entre los distintos tipos.
Cómo funciona el programa AME en Mendoza
El programa surgió de un acuerdo firmado en mayo entre el Ministerio de Salud y Deportes de Mendoza y Novartis Argentina, con una duración prevista de dos años.
La compañía aporta los kits necesarios para la detección y equipamiento específico, mientras que la Provincia pone a disposición el personal, la infraestructura y la organización necesaria para incorporar la búsqueda de AME a la pesquisa neonatal. También se contemplaron capacitaciones para los profesionales y acciones de seguimiento y monitoreo.
El objetivo es que la detección pueda realizarse sobre los recién nacidos de Mendoza que ingresen al sistema adherido, sin que la condición económica de la familia determine la posibilidad de acceder al estudio.
Mendoza fue la primera provincia en incorporar el test
El convenio firmado en mayo marcó un antecedente a nivel nacional. Hasta entonces, la AME no formaba parte de la pesquisa neonatal obligatoria prevista por el programa nacional.
La pesquisa neonatal en Argentina contempla un conjunto de enfermedades que se buscan detectar durante los primeros días de vida. La incorporación mendocina de la AME permitió sumar una herramienta de diagnóstico temprano para una enfermedad en la que el momento de detección resulta determinante.
El acuerdo con Novartis fue presentado por la Provincia como una experiencia que podría servir como modelo para extender este tipo de detección a otras jurisdicciones del país.
“Un diagnóstico oportuno cambia radicalmente la vida y el futuro de estos recién nacidos y sus familias”, sostuvo Montero al destacar el avance del programa AME.
En pocas palabras
- Mendoza: ya se han testeado más de 520 bebés para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME) de forma temprana.
- Pesquisa Neonatal: la provincia es pionera en su detección a través de la "prueba del talón" desde agosto.
- Avance sanitario: el programa busca identificar la AME en recién nacidos, permitiendo un tratamiento oportuno.
Resumen generado por Thinkindot AI
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