¿Qué es el Síndrome de Dravet y cómo se manifiesta?
El Certificado Único de Discapacidad (CUD) es un documento que le permite a las personas con discapacidad acceder a diversos beneficios en materia de educación, salud, transporte, etc.
Este documento reconoce a diversas enfermedades y síndromes, como ocurre con el Síndrome de Dravet (también conocido como como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia) el cual no es muy conocido. A continuación te contamos en qué consiste.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético que se manifiesta entre los 4 y 12 meses de vida. Suele presentarse a través de convulsiones prolongadas, tanto en un contexto febril como sin fiebre.
Embed - Síndrome de Dravet
Luego de los dos años, produce graves retrasos en el desarrollo a nivel cognitivo, problemas psicomotores, conductuales y en el lenguaje. Las opciones de tratamiento incluyen terapias de fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional y psicología, entre otras.
Por lo general, en 8 de cada 10 casos, esta enfermedad se origina por la mutación de un gen específico, conocido como SCN1A, que interfiere con la transmisión normal de los impulsos eléctricos en el cerebro, mientras que en el resto, pueden intervenir otras mutaciones genéticas o antecedentes familiares de epilepsia.
"Aunque el Síndrome de Dravet no tiene cura (actualmente hay ensayos clínicos fase 3 detrás de este objetivo), existen abordajes terapéuticos que permiten reducir la frecuencia y la severidad de las crisis. Esta es una enfermedad en la que los fármacos anticrisis no suelen hacer efecto, por lo que es necesario pensar en abordajes diferentes", asegura el doctor Santiago Flesler, quien es Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Alemán de Buenos Aires.
Los problemas comunes que están asociados con el Síndrome de Dravet incluyen:
Convulsiones prolongadas
Problemas odontológicos
Prblemas de crecimiento
Dificultad para dormir
Infecciones crónicas
Trastornos de integración sensorial
Dificultad en el movimiento y el equilibrio
Embed - Secretaría Nacional de Discapacidad on Instagram: "El 23 de junio se conmemora el día del Síndrome de Dravet, una de las epilepsias congénitas más severas que afecta 1 de cada 16.000 nacimientos. Con el objeto de generar conciencia sobre la importancia del conocimiento y detección temprana de esta enfermedad, el 1 de septiembre de 2022 se convirtió en Ley Nacional 27.684. Más información en https://bit.ly/SindromeDravet"
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Lamentablemente, hasta el momento, no se conoce cura, ni fármacos específicos para tratarlo correctamente. Sin embargo, es muy importante contar con un diagnóstico certero.
