Las EPF son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, lo que se denomina baja prevalencia: en la Argentina la Ley 26.689 establece que son las que tengan una prevalencia poblacional igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país o la región.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otra son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, por lo que hay problemas añadidos, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Entre las enfermedades incluidas en el listado oficial se encuentran:
- Síndrome de talla alta
- Síndrome de talla baja
- Síndrome del arlequín
- El micropene idiopático aislado
- La agenesia del pene y testicular
- El albinismo
- La anisakiosis
- La aracnoiditis
Los pacientes que poseen enfermedades poco frecuentes tienen el derecho a recibir cobertura asistencial del sistema de salud, ya sea público, privado o de obras sociales.
