Kelly Fidoe-White, una mujer con esta rara enfermedad. Foto: Cosmopolitan
La enfermedad conocida como trimetilaminuria (TMAU) provoca que quienes la padecen emitan un desagradable aroma similar al pescado en descomposición. Esta condición metabólica surge por la acumulación excesiva de trimetilamina, un compuesto químico producido por bacterias intestinales durante la digestión de ciertos alimentos.
Normalmente, el organismo transforma la trimetilamina en un compuesto inodoro llamado óxido de trimetilamina-N mediante una enzima específica codificada por el gen FMO3. En pacientes con TMAU, este proceso enzimático falla.
Las mutaciones genéticas en FMO3 constituyen la causa principal del síndrome. Los afectados heredan la condición de manera autosómica recesiva, necesitando recibir dos copias del gen mutado —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad.
mujer.jpg
Esta enfermedad trasforma la vida de cualquiera en un infierno.
Ciertos alimentos incrementan notablemente la producción de este compuesto maloliente: huevos, hígado, legumbres y varios tipos de mariscos como pez, calamar y cangrejo. El consumo excesivo de estos productos puede desencadenar episodios temporales incluso en personas sin predisposición genética.
La insuficiencia hepática y algunos tratamientos médicos, como la terapia de reemplazo de testosterona, también pueden alterar el metabolismo de esta sustancia. Las fluctuaciones hormonales durante el ciclo menstrual provocan formas transitorias de este trastorno.
El impacto en la vida cotidiana de esta enfermedad
Los síntomas pueden manifestarse desde el nacimiento o aparecer posteriormente, generalmente al inicio de la pubertad cuando ocurren numerosos cambios hormonales. Mientras algunos pacientes desprenden un intenso olor permanentemente, otros experimentan episodios intermitentes.
El estrés agrava considerablemente esta condición al aumentar la producción de sudor, liberando mayor cantidad del compuesto oloroso. También la dieta juega un papel crucial en la intensidad de las manifestaciones.
alimentos.jpg
Algunos de los alimentos que agravan los síntomas de la enfermedad.
Aunque no resulta mortal, las consecuencias psicosociales de esta enfermedad son devastadoras. Dificulta relaciones interpersonales y oportunidades laborales, deteriorando significativamente la salud mental de quienes la padecen. Muchos desarrollan depresión, ansiedad e incluso pensamientos suicidas.
Los especialistas recomiendan evitar alimentos ricos en trimetilamina como leche de vacas alimentadas con trigo, huevos, vísceras, mariscos y guisantes. También aconsejan lavarse con jabones ligeramente ácidos y reducir actividades que provoquen sudoración excesiva.
Tratamientos disponibles
Actualmente no existe cura para la trimetilaminuria. Los médicos pueden prescribir antibióticos en dosis bajas para disminuir las bacterias intestinales que metabolizan trimetilamina.
El carbón activado representa otra opción terapéutica, pues se une al compuesto y reduce su absorción intestinal. Sin embargo, interactúa con numerosos medicamentos, por lo que debe utilizarse con precaución.
