Venecia lucha contra una enfermedad sin diagnóstico y su mamá reclama que expliquen cómo seguir
La niña mendocina nació con una extraña debilidad muscular, fue atendida en el Notti y luego en el Garrahan. Tras una biopsia, piden conocer los resultados
La pequeña Venecia, de 4 años, padece una extraña enfermedad muscular sin identificar.
Fotos: gentileza
Venecia Genérale tiene apenas 4 años, una sonrisa que desarma a cualquiera y una fuerza que sorprende incluso a los médicos que la acompañan desde su nacimiento. Sin embargo, hay una pregunta que sigue sin respuesta desde el primer día de su vida: nadie sabe exactamente qué enfermedad tiene.
venecia diagnostico
Llamadas al Garrahan, estudios y ni una respuesta. Venecia tiene una enfermedad que sus padres esperan tratar.
Su mamá, Daniela Orozco, decidió hacer pública la historia después de años de estudios, viajes, internaciones y tratamientos. No busca dinero ni privilegios, sino algo mucho más simple y, al mismo tiempo, más difícil de conseguir: una respuesta.
Embed - Necesitamos ayuda para llegar a alguien del Garrahan ”“En octubre del 2025 viajamos desde Mend
"Necesitamos saber qué tiene mi hija y cómo seguir", resume.
La historia comenzó incluso antes de que Venecia naciera. Durante el embarazo, los médicos detectaron que la bebé tenía pie bot, una malformación congénita que afecta la posición de los pies. Esa era la única preocupación de la familia.
Pero cuando llegó el momento del nacimiento descubrieron que había algo más.
"Nosotros pensábamos que el único problema era el pie bot. Cuando nació nos encontramos con que estaba totalmente hipotónica, sin movimiento", recuerda Daniela.
La pequeña permaneció 2 meses internada en el Hospital Notti, donde comenzaron una larga batería de estudios para intentar encontrar una explicación. Los médicos descartaron algunas de las enfermedades neuromusculares más conocidas y severas, entre ellas la Atrofia Muscular Espinal (AME).
Sin un diagnóstico definitivo, Venecia recibió el alta y comenzó una etapa marcada por las terapias.
Embed - La historia de Sofi y su vida sin diagnóstico
Debido a las dificultades para alimentarse le colocaron una sonda nasogástrica. Durante 6 meses se alimentó de esa manera mientras realizaba sesiones permanentes de kinesiología y fonoaudiología.
Los resultados empezaron a aparecer lentamente.
"Gracias a las terapias pudimos empezar a darle comida por boca. Fue recuperando tono muscular poco a poco", cuenta su mamá.
Mientras tanto, los especialistas solicitaron un exoma genético, un estudio complejo destinado a detectar alteraciones en los genes. La esperanza era encontrar allí la respuesta.
Pero el resultado tampoco resolvió el misterio.
Según recuerda Daniela, el estudio no mostró alteraciones genéticas que permitieran identificar una enfermedad específica.
Cuando parecía que la situación comenzaba a estabilizarse, apareció un nuevo golpe.
Una neumonía que llevó a Venecia a terapia intensiva
Alrededor del año de vida, Venecia contrajo una neumonía provocada por un virus. La infección fue tan severa que terminó internada en terapia intensiva y conectada a un respirador.
La debilidad muscular que ya presentaba complicó aún más el cuadro. "No pudimos sacarla del respirador. Su hipotonía la dejaba sin fuerzas para hacerlo sola", explica Daniela.
Finalmente los médicos debieron practicarle una traqueostomía. Fue entonces cuando apareció un nuevo capítulo en esta búsqueda interminable.
venecia en el jardin
Hoy Venecia está muy bien. Pero alrededor del año de vida contrajo una neumonía provocada por un virus. La infección fue tan severa que terminó internada en terapia intensiva y conectada a un respirador.
Los especialistas decidieron derivarla al Hospital Garrahan para profundizar la investigación y tratar de encontrar un diagnóstico que explicara todos los síntomas.
Allí comenzó un proceso que la familia describe como agotador.
Hubo consultas, viajes a Buenos Aires, nuevos estudios y revisiones de antecedentes. Entre ellos, el exoma genético realizado anteriormente.
Sin embargo, Daniela asegura que muchas veces sintieron que el caso quedaba detenido.
"Nosotros viajamos porque nos dijeron que habían revisado el estudio genético. Cuando llegamos nos encontramos con que ni siquiera habían abierto la carpeta", relata.
Durante ese período le realizaron un electromiograma que mostró una alteración en las motoneuronas, las células encargadas de transmitir las órdenes que permiten mover los músculos.
Otra vez, sin un nombre concreto para la enfermedad
Pero nuevamente el resultado no alcanzó para ponerle nombre a la enfermedad. Mientras tanto, Venecia sigue creciendo.
Porque mientras los especialistas buscaban respuestas, ella hacía lo suyo.
Lo que parecía imposible comenzó a suceder gracias a años de trabajo constante. "Vene no movía un pelo. Hoy verla como está es increíble", dice su mamá.
venecia generale
Siempre la misma sonrisa a pesar de las circunstancias. Aquí junto a su mamá.
Médicos, terapeutas y familiares coinciden en algo: el avance de la pequeña es enorme. Detrás hay incontables horas de rehabilitación, ejercicios y acompañamiento.
"Todo el mundo nos dice que está así porque nunca bajamos los brazos y porque nunca la dejamos tirada en una cama. Yo también lo creo. Pero ella pone muchísimo de sí misma", asegura Daniela.
El año pasado llegó una nueva esperanza. Después de que durante mucho tiempo se evaluara la posibilidad, finalmente le realizaron una biopsia muscular en noviembre de 2025.
La familia esperaba que ese estudio aportara información clave para llegar al diagnóstico. Les dijeron que los resultados podrían estar listos en unos tres meses.
Pero el tiempo pasó y la respuesta nunca llegó.
venecia en el garrahan
Miles de estudios, terapias y ningún protocolo para tratar la enfermedad muscular. Así vive la familia.
"Hemos llamado muchísimas veces. Una sola vez nos atendieron, nos tomaron los datos y nos dijeron que se iban a comunicar. Hasta hoy no recibimos ningún llamado, ningún correo, nada", afirma Daniela.
La situación la llevó a grabar un video en redes sociales para intentar encontrar ayuda.
Gracias a esa publicación, una persona logró acercarle el informe de la biopsia. Ahora tienen el papel en sus manos, pero no tienen quién se los explique.
"Necesitamos que alguien nos diga qué vieron ahí, qué significa y cómo seguimos", reclama.
Daniela reconoce que durante algunos períodos intentó dejar de obsesionarse con el diagnóstico para concentrarse únicamente en las terapias y los avances de su hija.
Sin embargo, la pregunta siempre vuelve.
La oportunidad de saber cómo seguir
Porque detrás de ese nombre que todavía falta podría existir una oportunidad.
"Pienso que tal vez en otro país exista algo que pueda ayudarla más. O algún tratamiento que no conocemos. Por eso necesitamos saber qué tiene", explica.
La bronca aparece cuando recuerda que ya pasaron 4 años de incertidumbre.
"Entiendo que hay muchísimos pacientes y que somos un caso más. Pero cuando la veo a ella hacer tanto esfuerzo todos los días me cuesta aceptar que todavía no tengamos respuestas", admite.
venecia traqueotomia
"Pienso que tal vez en otro país exista algo que pueda ayudarla más. O algún tratamiento que no conocemos", dice Daniela, su mamá.
A pesar de todo, Daniela intenta quedarse con lo positivo.
La experiencia le mostró un mundo que desconocía por completo. Un camino lleno de hospitales, médicos, terapias y desafíos que jamás imaginó atravesar.
También le mostró algo más importante.
La capacidad de lucha de una niña que, aun sin diagnóstico, sigue avanzando.
Mientras espera una respuesta del Garrahan, Venecia continúa haciendo lo que mejor sabe hacer desde que nació: pelear cada batalla sin rendirse.
Y su mamá seguirá haciendo lo mismo hasta encontrar la respuesta que lleva cuatro años buscando.
