Un estudio publicado recientemente publicado en Nature reveló que algunas partes del ADN de los humanos están cambiando más rápido de lo que pensaban. Estos cambios, que se producen a gran velocidad, podrían hacer que los expertos vean de otra forma cómo surgen las enfermedades genéticas y cómo evoluciona la humanidad.
Un estudio confirma que el ADN humano evoluciona mucho más rápido
El estudio se realizó analizando el ADN de una extensa familia de Utah que ha trabajado con los investigadores durante más de 40 años. Se utilizó la información de cuatro generaciones y cinco tecnologías de secuenciación, a través del análisis pudieron detectar mutaciones nuevas que no provienen de los padres, conocidas como mutaciones de novo.
El estudio reveló que algunas partes del genoma son extremadamente cambiantes, registrándose mutaciones en el ADN en casi cada generación. Este hallazgo es importante para comprender mejor la diversidad genética, la evolución humana y el origen de enfermedades raras.
Los tres puntos claves de la importancia de este estudio
- Ensamblaron casi todo el ADN de cada miembro de una familia (más del 95 %) usando cinco tecnologías distintas, llegando a zonas que antes no se podían leer bien (como repeticiones y centromeros).
- Midieron con exactitud cuántas mutaciones nuevas (de novo) aparecen en cada generación y dónde ocurren, incluso en el cromosoma Y y en regiones muy cambiantes. Es decir que la velocidad a la que ocurren estas mutaciones se considera una constante biológica clave para comprender cómo se genera la diversidad genética entre individuos y qué nos distingue de otras especies
- Crearon un “mapa completo” (de telómero a telómero) que sirve como referencia para entender mejor cómo surgen las enfermedades genéticas y cómo evoluciona el ADN de los seres humanos.
¿Qué son las mutaciones de novo?
Las mutaciones de novo son cambios en el ADN que ocurren por primera vez en un individuo. Estas mutaciones no se heredan directamente de los padres, sino que surgen de manera espontánea, ya sea en las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Según Heald in Code las mutaciones de novo son raras, pero algunos genes tienen más probabilidades de mutar debido a su tamaño o a estar en "puntos calientes" del genoma, donde las mutaciones son más comunes.
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
- Acondroplasia
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Hemofilia
- Neurofibromatosis
- Osteogénesis imperfecta
- Retinosis pigmentaria
- Síndrome de Marfan.