Alfonsina, la niña mendocina que inspira en el mes de concientización sobre el Síndrome de Rett
En octubre, mes del síndrome de Rett, la historia de Alfonsina Sánchez, que cumple 5 años, ilumina el camino de quienes conviven con esta enfermedad poco frecuente
Alfonsina cumple 5 años. "Seguiré luchando para encontrar la cura", dijo su mamá.
Fotos: gentileza
Octubre es, a nivel mundial, el mes elegido para hablar del Síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta principalmente a las niñas y que se origina por una mutación en el gen MECP2 del cromosoma X, provocando la pérdida de habilidades en distintas áreas del desarrollo.
Se cree que en Mendoza solo 20 niñas tienen la enfermedad. De ellas, 8 pertenecen a la fundación SinRett.
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El Síndrome de Rett es una enfermedad poco frecuente. Alfonsina fue diagnosticada el año pasado.
Se trata de una enfermedad poco frecuente, que suele manifestarse entre los 6 y 18 meses de vida, cuando las niñas comienzan a perder progresivamente las funciones que habían adquirido. “Algunos dicen que hay una nena cada 10.000 o 15.000 nacidas con vida que puede tener Rett, pero no todas están diagnosticadas. Es una enfermedad que tiene pocos años de estudio, y muchas familias aún no saben que sus hijas lo tienen”, explica Victoria Mirón, mamá de Alfonsina.
Victoria vive en Mendoza y es mamá de una sola hija, Alfonsina Sánchez. Está separada del papá de la niña, Ariel, pero ambos comparten la crianza y las terapias. Su historia, como la de tantas familias, comenzó sin ninguna señal de alerta.
“El de Alfonsina fue un embarazo normal. Nació el 19 de octubre de 2020, en plena pandemia. Todo el embarazo fue controlado y sin complicaciones. Nació por cesárea, a la semana 40, porque tenía el cordón umbilical alrededor de su cabecita, pero no necesitó incubadora ni tuvo problemas al nacer. Le hicieron todos los estudios de rutina y todo salió bien”, recuerda Victoria.
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"Me derrito cuando juega y sonríe", confiesa Victoria, su mamá.
Durante su primer año y medio de vida, Alfonsina se desarrolló con normalidad: balbuceaba, jugaba con muñecas, comía sola, tomaba mate con su mamá y se movía con seguridad. “Era una nena activa, curiosa, alegre. Caminaba, te miraba, te seguía, jugaba con el carrito de compras. Todo era como tenía que ser”.
Hasta que, de a poco, algo comenzó a cambiar.
El desconcierto de los primeros síntomas hasta llegar al síndrome de Rett
Entre los 18 y los 20 meses, Victoria y Ariel notaron que su hija empezaba a dejar de hacer cosas que ya sabía. “Dejó de comer sola, de agarrar el mate, de decir palabras. De a poquito fue perdiendo habilidades”, cuenta.
El pediatra los derivó a atención temprana. Comenzaron con fonoaudiología, luego con terapia ocupacional. “Nos dijeron que tal vez tenía los conductos auditivos un poco cerrados, que había que ponerle diábolos porque escuchaba mal. La operaron, le pusieron los diábolos, pero no mejoraba. Seguía sin hablar, sin avanzar”.
Entonces la neuróloga pidió que continuaran las terapias, pero con el tiempo, en lugar de avances, empezaron a notar retrocesos. “Ahí fue cuando nos sugirieron buscar la posibilidad de un síndrome. La neuróloga nos derivó a una genetista. Y fue esa doctora quien, apenas la vio, sospechó de inmediato: ‘Esto parece síndrome de Rett’”.
Victoria confiesa que hasta ese momento nunca había escuchado hablar de esa enfermedad. “Nos quedamos helados. Pensábamos que podía ser autismo, o algo relacionado con el COVID, porque nosotros lo habíamos tenido. Pero Rett... nunca habíamos oído esa palabra”, señala.
El diagnóstico genético confirmó la sospecha: Alfonsina tenía mutación en el gen MECP2. Era julio del año pasado, dos meses antes de su cuarto cumpleaños.
“No me quería quedar con que era autismo”, dijo su mamá
El camino hasta llegar al diagnóstico fue largo y lleno de incertidumbres. “Yo veía que mi hija no avanzaba. No me quería quedar con la idea de que era autismo. Seguí buscando, investigando, preguntando. Hay familias que no pueden hacerlo por distintos motivos, pero yo necesitaba saber qué tenía. No me iba a quedar quieta”, dice.
Cuando supo la verdad, el golpe fue fuerte. “El primer impulso fue buscar en Google. Error. Lo que uno encuentra es durísimo. El panorama es desolador. Lloramos mucho, nos costó aceptarlo. Pero enseguida pensé: ‘Tengo que hacer algo’. Y me puse a buscar información, fundaciones, grupos de apoyo”.
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Se calcula que en Mendoza 20 niñas tienen Síndrome de Rett.
Así fue como conoció a la Fundación SinRett Argentina, una organización formada por madres y padres de todo el país que tienen hijas con este diagnóstico. “Me puse en contacto por Instagram, mandé un mail, y al poco tiempo me llamó el presidente, Fabián Crespo, que es de Rosario y también abuelo de una nena con Rett. Me contó que ya había unas 170 familias en la fundación. Entré al grupo, donde se comparten experiencias, tratamientos, medicamentos y mucha contención. Algunas mamás tienen hijas grandes, de 20 o 30 años, que fueron diagnosticadas recién hace pocos años. Ellas nos orientan, nos dan esperanza”, continúa.
Victoria confiesa que al principio no participaba mucho. “Me costaba hablar del tema. Pero leer a otras mamás me ayudó. Ahí entendí que no estaba sola.”
Un diagnóstico, una misión
Desde que supo el diagnóstico, Victoria se propuso no detenerse. “Yo voy a seguir buscando. Mi vida se va en esto”, dice. “Voy a buscar la cura para mi hija. Y si no la encuentro, voy a hacer todo lo posible para que, el día que yo no esté, Alfonsina pueda ser más independiente”.
Hoy, Alfonsina necesita asistencia constante. “Mi hija no es independiente. Usa pañales, hay que alimentarla, vestirla, ayudarla en todo. No usa sus manos. No sabe jugar como antes. Pero igual busco darle las herramientas para que pueda comunicarse, para que tenga su espacio y su felicidad”.
Victoria sabe que su historia puede ayudar a otros padres. “Si hay papás que notan retrocesos, que sus hijas dejan de usar las manos, que tienen convulsiones o babean mucho, que no se queden con el diagnóstico de autismo. Que pidan estudios genéticos. No todo es autismo. Mientras antes sepamos qué tienen, más podemos ayudarlas”, asegura.
La esperanza que vino de de un especialista de Israel
En octubre, además del cumpleaños de Alfonsina, hubo otra noticia que llenó de ilusión a las familias argentinas con hijas Rett: la llegada al país del doctor Meir Lotan, fisiatra y kinesiólogo de la Universidad de Ariel, Israel, con más de 25 años de experiencia en esta patología.
El especialista viajó para evaluar a más de 50 niñas en distintas provincias, como parte del “Rett Tour Argentina 2025”, organizado por la Fundación SinRett con apoyo de empresas y voluntarios.
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"Alfon" y el médico israelí que estuvo en Mendoza, especialista en Síndrome de Rett, Meir Lotan.
“Mendoza fue una de las paradas del tour. El 8 de octubre, el doctor Lotan atendió a cinco nenas, entre ellas Alfonsina. Fue muy emocionante. Un profesional así, con tanto conocimiento, atendiendo a nuestra hija, fue algo que no vamos a olvidar. Nos dio herramientas, consejos, ejercicios. Nos hizo sentir acompañados”, cuenta Victoria.
El profesional israelí ya había evaluado a más de 500 niñas con esta condición en todo el mundo y es miembro del equipo nacional de evaluación de Rett en su país. En Argentina, recorrió Junín de los Andes, Buenos Aires, Córdoba, Rosario, Mendoza y Posadas. “No todas las familias pueden viajar, por eso que él venga fue tan valioso. Que Alfonsina haya sido parte de eso fue una bendición”.
Un octubre para mirar con otros ojos
El mes de concientización del Síndrome de Rett tiene una historia particular. En octubre de 1999, la doctora estadounidense Huda Zoghbi identificó las mutaciones del gen MECP2 como causa principal del síndrome. Desde entonces, el mes de su hallazgo fue adoptado para promover la difusión, la investigación y la empatía hacia las personas que lo padecen.
En Argentina, la Fundación SinRett lidera esta tarea con campañas, charlas y acciones solidarias. “Octubre es una oportunidad para iluminar el camino hacia la comprensión y el apoyo. Cuanta más gente sepa de qué se trata, más cerca estaremos de encontrar una cura”, afirma Victoria.
El síndrome afecta casi todos los aspectos de la vida: la comunicación, el movimiento, la alimentación, incluso la respiración. Las niñas con Rett suelen presentar movimientos repetitivos de las manos, llamados “estereotipias”, y muchas pierden el habla. Por eso, sus miradas se convierten en su voz. A través de sistemas de Comunicación Alternativa Aumentativa (CAA), logran expresarse con los ojos o con dispositivos que interpretan sus gestos.
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Durante una internación. "El diagnóstico fue un golpe durísimo", dijo la mamá de Alfonsina.
La fundación promueve la autonomía y la calidad de vida de las personas con Rett y sus familias. Durante el Rett Tour 2025, más de 50 niñas, adolescentes y mujeres recibirán evaluaciones fisioterapéuticas, junto con pautas de trabajo personalizadas para continuar en casa. Serán más de 6.900 kilómetros recorridos en seis provincias argentinas, con un solo objetivo: mejorar la vida de las familias que conviven con esta enfermedad.
“Es muy fuerte ver la entrega de todos. Desde los padres que organizan las visitas hasta los intérpretes que colaboran voluntariamente. Nadie está solo. Todos empujamos para el mismo lado”, dice Victoria con orgullo.
“Mientras más se conozca, más se va a investigar”
A punto de cumplir cinco años, Alfonsina sigue enseñando cada día a su mamá el valor de la paciencia, la ternura y la resiliencia. “Ella no habla, pero me lo dice todo con los ojos. Cuando se ríe, me llena el alma. Es una guerrera. Yo aprendo de ella todo el tiempo”, dice Victoria.
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Su mensaje para este octubre es claro: concientizar salva vidas. “Mientras más se conozca el síndrome, más se va a investigar. Hay que hablar, hay que difundir. Yo tengo fe en que la ciencia va a encontrar algo. Y mientras tanto, voy a seguir buscando, porque eso me da fuerza”.
Un llamado a la empatía por el síndrome de Rett
En cada rincón del país, hay familias como la de Victoria y Alfonsina que enfrentan el Rett con coraje y esperanza. Octubre es un mes para mirarlas, escucharlas y acompañarlas.
“Quiero que mi hija sea feliz, que tenga oportunidades, que la gente entienda lo que vive. Y que los demás padres sepan que no están solos”, concluye Victoria.
Porque en los ojos de Alfonsina, como en los de tantas niñas Rett, brilla el reflejo de una lucha silenciosa que merece ser vista y comprendida.
