Martín Carrizo, exbaterista de la banda ANIMAL que llegó a tocar con Gustavo Cerati y Carlos el Indio Solari, fue diagnosticado hace cuatro años de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurológica ocasionada principalmente por la muerte de las neuronas motoras.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento.
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No obstante, tal y como puntualiza Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), es "una enfermedad que afecta a muchas funciones del paciente -no solo a la motora-, como la respiración, la nutrición o la social y psicológica". Por eso, deben tratarla otros profesionales además del neurólogo. De hecho, en los hospitales se han creado unidades para una asistencia más integral a los afectados.
En los últimos años ha mejorado la supervivencia de estos pacientes, aunque sigue siendo baja.
Incidencia y prevalencia
La incidencia de la enfermedad es de 1-2 nuevos casos por 100.000 habitantes al año y su prevalencia, de 3.5 casos por cada 100.000 habitantes. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson. En España hay registrados más de 3.000 pacientes y, según las estimaciones de la SEN, cada día se diagnostican tres nuevos casos, más de 900 al año.
La ELA se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad, y es más frecuente en los hombres que en las mujeres.
Causas
Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el cinco y el 10 por ciento de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias. Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.
Durante los últimos años también se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común. Se calcula que en hasta un 35-50 por ciento de los casos puede existir algún tipo de alteración cognitiva, que puede ser más severa cuando el paciente también padece demencia frontotemporal (10 por ciento de esos casos).
Ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas son posibles factores de riesgo, según la SEN.
Síntomas
La esclerosis lateral amiotrófica comienza detectándose como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas. También puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o la capacidad de deglutir o tragar. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en esta patología. A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterados y no suele verse afectada la capacidad cognitiva ni la sensibilidad.
Estos son los síntomas más comunes, que irán empeorando a medida que avance la enfermedad:
Problemas para la deglución y el habla, especialmente, lentitud al hablar o dificultades en la articulación de las palabras.
Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.
Rigidez muscular o calambres.
Contracciones musculares (fasciculaciones).
Parálisis.
Pérdida de peso.
Depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona.
Prevención
El desconocimiento de las causas que provocan ELA impide su prevención. Por eso, los expertos ponen el acento en la detección precoz porque, aunque sigue sin haber tratamiento curativo, la neuróloga de la SEN Nuria Muelas recalca que "en los últimos años ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes".
Tipos
Se pueden establecer tres tipos de esclerosis lateral amiotrófica en función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente:
Formas bulbares
Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30 por ciento de los enfermos.
Formas medulares o periféricas o espinales
Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades. Corresponden al 70-80 por ciento de los casos.
Formas respiratorias
Los síntomas respiratorios están presentes desde el principio.
A medida que avanza la enfermedad, se produce una tendencia hacia la afectación de todos estos grupos muculares en mayor o menor medida, coexistiendo las alteraciones de la movilidad, del habla, de la deglución y las respiratorias.
Por su parte, la asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrito la clasificación de los diferentes tipos de ELA de la siguiente manera:
Esporádica
Es la ELA que aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95 por ciento de los casos.
Familiar
Es la ELA que se contrae por herencia genética. Representa entre el 5 y 10 por ciento de los casos.
Guamaniana
Es un brote de ELA que surgio con una frecuencia extremadamente alta en Guam (Estados Unidos) en la década de los 50 por causas desconocidas.
Diagnóstico
Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades y, además, son muy heterogéneos. Por eso, en buena parte de los casos se produce un retraso de varios meses el diagnóstico de la enfermedad. Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.
De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:
Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
Estudios de sangre y orina.
Punción lumbar.
Resonancia magnética.
Mielograma de la columna cervical.
Biopsia de los músculos y/o nervios.
Examen neurológico completo.
Tratamientos
Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.
El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.
Tratamiento farmacológico
El desarrollo de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad. Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años se ha generalizado el empleo del riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas."Se administra a todos los pacientes y se ha demostrado que tiene un impacto en la supervivencia", asevera la experta de la SEN Nuria Muelas. Este fármaco actúa "en la vía de la toxicidad del glutamato y por otras vías que no se conocen con claridad".
Fisioterapia y rehabilitación
Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular.
Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente de la forma más autónoma posible.
La ELA daña los nervios que activan los músculos respiratorios y causa alteraciones en la capacidad de respirar y de toser. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes requieren, en mayor o menor medida, ayudas para que los músculos respiratorios ejerzan bien su función. El neumólogo será el que determine, en cada caso, qué aparatos requiere cada paciente y a partir de qué momento.
Ayuda psicológica
La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.