Más de medio siglo después de detectar un marcador poco común en los glóbulos rojos, los científicos encontraron su origen genético. El descubrimiento establece el sistema MAL, ofreciendo a los médicos una herramienta vital para identificar a personas carentes del antígeno AnWj.
Ciencia
Tras 50 años de misterio, científicos descubren un nuevo tipo sanguíneo
Un equipo de científicos logró identificar un nuevo grupo de sangre llamado MAL. El hallazgo facilitará transfusiones para pacientes inusuales
La investigación fue liderada por especialistas de la NHS Blood and Transplant en Bristol, junto a expertos de la Universidad de Bristol. Sus resultados resuelven un rompecabezas médico vigente desde 1972.
Bajo la lupa de los científicos
El antígeno AnWj fue localizado a principios de la década del setenta sin poder asociarse a un gen específico por varias décadas. Más del 99.9% de la población mundial tiene un resultado positivo para dicho marcador biológico. Para la ínfima minoría con resultado negativo, la diferencia cobra un valor fundamental durante un procedimiento médico. Desarrollar anticuerpos contra el AnWj implica un grave riesgo de reacción inmunológica al recibir transfusiones positivas.
La ausencia del antígeno ocurre por dos motivos bien diferenciados. La mayoría de los casos muestra una supresión ligada a trastornos hematológicos o ciertos tipos de cáncer. De forma mucho más aislada, las personas nacen sin el marcador por una mutación genética. Identificar a los pacientes con la forma hereditaria resultó sumamente complejo por los escasos registros a nivel global.
Claves genéticas
Para rastrear la fuente, los especialistas aplicaron la secuenciación del exoma completo. El análisis apuntó hacia el gen MAL. Las personas con el fenotipo AnWj negativo heredado portaban deleciones homocigotas en ambas copias del gen. Dicho gen produce la proteína de membrana Mal, la cual aparece completa en células positivas pero desaparece en las negativas.
El estudio incluyó a cinco individuos genéticamente negativos para el antígeno. Entre las muestras figuraba el material donado en 2015 por la primera mujer identificada con la condición. Al introducir un gen MAL normal en células de laboratorio, las mismas reaccionaron a los anticuerpos AnWj. El experimento demostró que la proteína era indispensable para la expresión del marcador.
Un nuevo grupo oficial
Con las pruebas recolectadas, la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea oficializó el sistema MAL como el ISBT 047. Calificar como sistema requiere conectar un antígeno con una base genética molecular definida. La designación permite diseñar pruebas genéticas precisas para buscar pacientes incompatibles con la población general. Encontrar donantes compatibles para personas con anticuerpos contra un marcador tan masivo representa un desafío médico monumental.
Louise Tilley, investigadora principal en la NHS Blood and Transplant, remarcó la importancia del logro. "El origen genético de AnWj fue un misterio durante más de 50 años, algo que personalmente intenté resolver por casi dos décadas. Representa un logro enorme culminar un esfuerzo de equipo tan largo para finalmente establecer un nuevo sistema de sangre", detalló la experta. Tilley agregó que probar los hallazgos fue complejo por la rareza biológica.
En pocas palabras
- Nuevo grupo sanguíneo: Científicos identificaron el sistema MAL (ISBT 047), crucial para transfusiones.
- Origen genético: Se resolvió el misterio del antígeno AnWj, ligado al gen MAL, ausente en un pequeño grupo poblacional.
- Impacto médico: El descubrimiento facilitará la identificación de donantes compatibles para pacientes con incompatibilidades sanguíneas raras.
Resumen generado por Thinkindot AI
