Investigador del Conicet Mendoza se sumó a un consejo internacional que estudia enfermedades neuronales
Diego Bustos es miembro del Consejo de Investigación y Asesoramiento de la YWHAG Research Foundation que busca cura para enfermades en niños, causadas por un gen
Por UNO
Diego Bustos, investigador del Conicet Mendoza.
Diego Bustos, investigador del Conicet en el Instituto de Histología y Embriología de Mendoza, fue nombrado esta semana miembro del Consejo de Investigación y Asesoramiento de la YWHAG Research Foundation, organización dedicada a comprender y buscar una cura a las enfermedades neuronales en niños causadas por la mutación del gen YWHAG.
El investigador del Conicet afirmó: “Este nombramiento representa una oportunidad única para hacer realidad la premisa de la mesada al paciente, reflejando ese camino vital que va desde los descubrimientos científicos hasta su aplicación concreta en beneficio de los pacientes".
“Recibir esta distinción es mucho más que un reconocimiento científico. Es una invitación a comprometerse aún más profundamente con una ciencia ética, crítica y constructiva, que oriente proyectos e investigaciones con impacto real. Es, además, una oportunidad transformadora para colaborar con colegas de excelencia, enriquecer el diálogo interdisciplinario y sumar esfuerzos en la búsqueda de una cura concreta para una enfermedad que afecta la vida de cientos de niños. Porque cuando la ciencia se hace con pasión, rigor y humanidad, se convierte en algo más que conocimiento”, afirmó el científico.
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Diego Bustos se desempeña en el Conicet Mendoza.
La investigación de Diego Bustos en el Conicet Mendoza
La investigación de Bustos sobre las proteínas 14-3-3 comenzó durante su doctorado, cuando descubrió la importancia del desorden estructural intrínseco en las proteínas asociadas a la proteína 14-3-3. Actualmente, su laboratorio se centra en la señalización celular y las vías reguladas por esa proteína.
"El Consejo de Investigación y Asesoramiento de la fundación es un pilar de experiencia y colaboración, que reúne diversos talentos y perspectivas para profundizar en el complejo funcionamiento del gen YWHAG, con el compromiso compartido de impulsar la investigación, fomentar la comprensión y buscar avances terapéuticos. El objetivo es forjar y dilucidar todas las vías y colaboraciones posibles para lograr tratamientos eficaces y la cura para las personas afectadas por la mutación genética", se explicó desde el Conicet.
El board científico está conformado por más de veinte especialistas destacados de diversos países del mundo, principalmente de Estados Unidos y Europa. Bustos es el primer investigador de Iberoamérica. Sus integrantes se seleccionan por votación de los miembros activos del board y el período de gestión dura cinco años renovables.
YWHAG es un gen humano que codifica la proteína 14-3-3 gamma, que juega un papel crucial en la comunicación neuronal y otros procesos celulares.
La mutación 394C>T en el gen YWHAG produce un cambio de aminoácido de arginina a cisteína en 14-3-3G. Esta sola modificación genera problemas en el desarrollo y encefalopatía epiléptica en los niños portadores, provocando un impacto significativo en los pacientes, sus familias y entornos cercanos.
La enfermedad que aborda la fundación tiene un origen autosómico dominante: basta con una sola copia alterada de un gen para que la condición se manifieste. Esta simple, pero contundente realidad genética, es el motor que nos impulsa a actuar con urgencia, precisión y esperanza La enfermedad que aborda la fundación tiene un origen autosómico dominante: basta con una sola copia alterada de un gen para que la condición se manifieste. Esta simple, pero contundente realidad genética, es el motor que nos impulsa a actuar con urgencia, precisión y esperanza
