Este jueves es el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, y como cada 28 de febrero, el objetivo es educar e informar sobre estas patologías poco conocidas. Y siempre tiene como eje temático de campaña la inclusión. Hay alrededor de 7.000 afecciones poco conocidas que afectan a una pequeña parte de la población.

Las enfermedades poco frecuentes afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo. En la Argentina, donde se estima que hay 3 millones de personas que sufren estas patologías, las organizaciones de pacientes prefieren hablar de “enfermedades poco frecuentes” (EPOF) en lugar de “raras”, para no generar discriminación de quienes las padecen.

Muchas de las enfermedades poco frecuentes son crónicas, producen discapacidad y en algunos casos muerte prematura. A veces, su diagnóstico demora mucho tiempo y no existe un tratamiento eficaz. Con todo, cada vez hay más investigación científica y desarrollos farmacéuticos destinados a ellas. Cuando el diagnóstico es temprano, muchos pacientes con EPOF pueden tener una vida normal.

Analía y Paulo son los papas de Francisco Fernando Olguín, quien hoy tiene 2 años y  nació con una enfermedad en la piel llamada epidermolisis ampollar vistrócica, un tipo de "piel de cristal" y que por estos días luchas por una nueva complicación que presenta esta enfermedad poco frecuente.

"Fran está pasando un proceso de una anemia bastante aguda, severa, ya que tiene muchas ampollas tanto eternas como internas por su patología de epidermolisis ampollar, no sólo la que va por fuera, sino la que va por dentro, y esto complica el tema de las anemias, comer normalmente por tener tantas ampollas", cuenta Analía, quien vive la lucha día a día al lado de su hijo.

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Y agrega: "Estuvo internado en el hospital Notti, en hospital de día para hacerle paso de hierro endovenoso, y el problema es que pasa siempre lo mismo. Gracias a Dios hemos encontrado una dermatóloga, la doctora Calvo que me escuchó cómo poner la vía, porque es difícil en estos casos. No hay cintas preparadas para que vayan en la piel, cuando le sacan sangre y sacan la cinta sale un pedacito de piel. Imagínese en un niño en donde la piel se sale con sólo tocarlo".

A modo de queja sostiene que "siempre seguimos en el mismo tema, la falta de información de los enfermeros, de algunos médicos que conocen la enfermedad sólo en la teoría pero no en la práctica, la falta de insumos como agujas siliconadas que es increíble que en Argentina cuesta mucho conseguirlas; la cinta para pegar nos la mandaron de España y sino fuera por eso a mi hijo no podrían ponerle la vía para que le pasen el hierro. Y todo esto provoca un desgaste importante".

Analía contó que "el viernes pasado el brazo de Fran quedó muy dañado porque le pusieron mal la vía, el lunes no pudieron hacerlo porque el nene estaba muy nervioso y no pudieron ponerle ninguna vía. Nosotras, las mamás, somos muy protectoras entonces cada vez que le van a hacer algo estamos viendo, porque sabemos como es el trato día a día de esto. Y eso es lo que hablamos con las mamás sobre la falta de insumos, de información  y a veces cuesta que nos entiendan, se nos junta el dolor con la cosa de mamá y angustia, porque a lo mejor hoy Fran está lo más bien, le da fiebre, se descompuso y le viene una anemia aguda terrible".

"Los médicos se han dado cuenta que la médula no guarda la hemoglobina, no la genera, por ende tiene una anemia terrible y se agarra cualquier enfermedad que anda dando vueltas por ahí al tener las defensas bajas y eso también cuesta afrontarlo. Ahora van a hacerle unos 4 shock de hierro endovenoso pata que la médula comience a retener la hemoglobina para generar defensas, y si eso no resulta va directamente a transfusión de sangre. El tema es que empezar con transfusión va a tener que hacerla todos los años y Fran recién tiene 2 años, así que va a tener un par de años largos de tratamiento, pero esto sería como último caso", dice la mamá del pequeño.

"Deben conocerse estas enfermedades"

Analía insiste en que deben conocerse este tipo de enfermedades. "Falta información, falta conocimiento, la mirada social porque estamos en un país donde hay muchas redes sociales, se habla de muchos temas y cuando ven un niño así se alejan, o te miran mal o no dejan que los nños se acerquen a Fran porque piensan que es contagioso. O hay gente que te pregunta 'uhh, que le pasó, se quemó, probrecito, o que asco' y eso, como madre nos cae mal. Que ande vendado no significa que sea contagioso".

"Seguimos peleando por una inclusión en todos los aspectos para estos niños. Porque cuando crezcan, y vayan a primaria y secundaria, no hay lugares preparados para ellos, en una plaza no hay juegos adaptados para su problema porque las hamacas son de hierro o chapa y no pueden usarlas. Es muy difícil llegar a diferentes aspectos con ellos porque cuesta mucho. Felizmente la obra social del papá, que gracias a Dios trabaja en una empresa constructora y hormigonera, nos va a entregar las cremas y otras cosas que se usan para su tratamiento", cuenta agradecida.

Analía afirmó también que "no ha habido problemas gracias a la ayuda y difusión de los medios a partir de que Fran nació y se conoció su enfermedad. Todos lo han conocido y han dado mucha información sobre su enfermedad y entonces es como que sigue siendo muy conocido porque han informado sobre su patología. Sí van a tardar un poco los insumos porque cuesta conseguirlos porque vienen de afuera pero hasta ahora no hemos tenido problemas". 

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