Mendoza Viernes, 20 de julio de 2018

Pedro tiene atrofia muscular espinal y su familia reclama por un nuevo tratamiento

Pedro Kali tiene 6 años y sufre esta enfermedad degenerativa que le va haciendo perder la fuerza muscular. EEUU y la Unión Europea tienen autorizada la droga Spinraza desde 2016, pero aún no se registra en el país.

Familias mendocinas reclaman a las autoridades nacionales, que se registre en Argentina, el primer y único tratamiento que hay contra la Atrofia Muscular Espinal (AME). Pedro Kali tiene 6 años y es oriundo de La Puntilla, Luján. Sus padres, Natalia Guillot y Gustavo Kali, se enteraron de su enfermedad al año y medio de vida, luego de un largo peregrinar entre diferentes médicos de Mendoza.

"Pedro tenía un año de vida y le costaba gatear. Pasamos por muchos hospitales y consultorios, todos nos decían cosas distintas, hasta que el médico que todavía lo atiende, dio en la tecla. Cuando me enteré fue difícil y ya estaba embarazada de mi segundo hijo", dijo Natalia Guillot.

La AME es una enfermedad de carácter genético y neuromuscular, a menudo mortal, que causa debilidad y desgaste muscular debido a la pérdida de neuronas motoras que controlan el movimiento. Es considerada ultrarara porque afecta a 1 de cada 6000 niños.

Spinraza se aplica a través de una inyección, se extraen 5 ml. de encéfalo raquídeo con una punción lumbar, y en su lugar se suministra la droga. Spinraza aumenta la producción de la proteína, que causa la enfermedad, y por lo tanto, promueve el mantenimiento de las neuronas motoras de la medula espinal. Esto les permite realizar acciones que antes no podían.

"Nunca me voy a olvidar cuando era chiquito, estaba sentadito, se le caía la cabeza y me decía mamá levantame la cabeza porque no puedo", dijo emocionada.

Señaló que con el tratamiento, el cambio que notaron es de un 100%, ya que puede hacer cosas que nunca había podido hacer.

Levantar los brazos, agarrar un vaso y llevarlo a la boca, apretar el botón para bajar el vidrio del auto, tener la cabeza erguida, acostarse boca abajo; son cosas que las personas tienen naturalizado y funciones que los niños que tienen esta enfermedad, van perdiendo.

La droga fue aprobada para el tratamiento de todas las tipologías de AME, en niños y adultos. Primero lo hizo la FDA (Food and Drug Administration) de Estados Unidos, el 23 de diciembre de 2016. Luego, le siguió la EMA (European Medicines Agency) de la Unión Europea, el 30 de mayo de 2017.

Actualmente, ya hay 41 países que lo han registrado, y de ellos, 25 los cubre en su totalidad el Estado.

"Hoy tenemos que recurrir a la justicia para que cada 4 meses y tras mucha lucha nos den, una dosis. Son 3 inyecciones al año, lo que cuesta 300 mil dólares", afirmó Natalia Guillot.

Explicó que necesitan rapidez y no tanta trabas porque es una carrera contra el tiempo por el avance que tiene la Atrofia Muscular Espinal.

En el caso de Pedro, primero debieron recurrir a la Administración Nacional De Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) para que les emita un certificado autorizando el medicamento bajo el Registro de Especialidades Médicas (REM). Segundo, ir a la obra social, que les rechazó el pedido. Finalmente, presentaron un recurso de amparo y luego de declarar ante la Justicia Federal, se dio la orden a la prepaga.

"Fue el octavo de cincuenta en recibir la autorización para el tratamiento. Sin embargo, tenemos que repetir el proceso una y otra vez cada vez que hay que ponerle la dosis", manifestó.

Indicó que es un tratamiento caro pero que si es registrado en el país, puede negociarse hasta un 50% de rebaja. Agregó que en Argentina hay aproximadamente 250 casos, de los cuales sólo 50 reciben tratamiento, y otros cincuenta están presentando papeles.

"En Mendoza hay 8 casos y es la cuarta a nivel nacional; luego de Buenos Aires, Córdoba y Santa Fe", aproximó una de las integrantes de Familias AME Argentina.

¿Qué es la AME?

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hacen que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

La AME es una enfermedad hereditaria, es decir, que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aún siendo portadores los dos, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%. Uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Sacrificio conjunto

Salió a la puerta una mujer de mediana estatura, con su amplia sonrisa y sus rulos largos. Su voz desbordaba fortaleza y a la vez dulzura.

Natalia Guillot, mamá de Pedro y Manuel, de 6 y 4 años; esposa de Gustavo Kali, y contadora. A sus 33 años abandonó el trabajo para dedicarse al cuidado de sus hijos, ya que en la empresa donde estaba no le querían reducir la carga horaria. Hoy a sus 39, vuelve al ruedo, al menos por unas horas.

Dos niños corren por el living y juegan con muñecos. El más pequeño tiene el pelo largo y mucha alegría. El más grande, el pelo corto, tiene valvas en las rodillas y usa un pronomóvil para poder desplazarse sólo. Mientras tanto, un hombre alto, su papá, trabaja en el patio.

Cada uno aporta su granito de arena para luchar contra una enfermedad, que es poco amable y avanza rápido. El cuerpo, el esfuerzo, el trabajo, las sonrisas. La vida no es en colores, pero en familia saben sobrellevar lo que les tocó y luchar por un mejor porvenir para Pedro.

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