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viernes 01 de julio de 2016

Descubren alteración genética que causa parkinsonismo en niños

Una investigación internacional descubrió una nueva patología minoritaria, una alteración genética que provoca parkinsonismo, una enfermedad neurológica grave en edad infantil.

Una investigación internacional descubrió una nueva patología minoritaria, una alteración genética que provoca parkinsonismo, una enfermedad neurológica grave en edad infantil. Se trata de una mutación genética que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al Parkinson en los niños que la sufren.

El estudio, que publicó la revista Nature Communications, fue codirigido por los doctores del Germans Trias Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona, España y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.

Los pediatras Pintos y Coroleu describieron uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo.

Según informó el Hospital Germans Trias, el transportador clave en este estudio es el llamado 'SLC39A14', que tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del mineral manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados.

La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio demostró en el pez cebra.

Es por eso que los médicos bautizaron la patología con el nombre de 'parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia'.

Este trabajo forma parte de la línea de investigación clínica en enfermedades genéticas minoritarias (metabólicas y neuromusculares) que se lleva a cabo en el Servicio de Pediatría del Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias.

Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas de un paciente de Germans Trias.

El descubrimiento del origen de esta alteración genética permitió encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos.

El deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, que garantiza una mejor calidad de vida.

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